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Mi hijo padece una enfermedad rara

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“GRACIAS A DIOS PEDÍ UNA SEGUNDA OPINIÓN MÉDICA”

 

Bogotá, Septiembre 23 de 2011. En aquel diciembre del 2006,  Martha Ospina, una médico general, en ese tiempo, 25 años, egresada de la Universidad Militar Nueva Granada, se enteró  que iba tener su primer bebé. Su esposo estaba tan feliz que no cabía de la alegría.

El viernes 24 de agosto del 2007 nació Juan Diego por cesárea por problemas de dilatación. Con el paso del tiempo su madre como una médico atenta al día a día de su hijo, cuando el niño tenía 4 meses sabía que algo malo estaba pasando. Ella consultó a muchos pediatras de Colombia pero todos le decían: “eso hace parte del crecimiento, no se preocupe colega”.


Juan Diego, tenía un año cuando no solo su madre sino  su esposo, familia y conocidos ya observaban que el niño presentaba un retraso psicomotor. Ella llevó a su hijo a un neuropediatra y al hacerle una resonancia éste le dio la fatal noticia. Juan Diego sufría de una enfermedad llamada Agenesia del Cuerpo Calloso (falta de conexión entre los dos hemisferios cerebrales lo cual causa Retardo general en el desarrollo en las áreas motora, de coordinación, de equilibrio, tono muscular y lenguaje. Por otro lado, el coeficiente intelectual es menor de lo normal; presenta problemas con la alimentación pues se afecta la succión y la masticación;   dificultades en el control de esfínteres; problemas con la visión presentando  ceguera desigual y obstrucción de las vías lagrimales; dificultades en el aprendizaje y retraso en el lenguaje  por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, en la organización del pensamiento).Ellos jamás se imaginaron que su hijo padecería esta enfermedad que se encuentra solo en el 0,05% de los colombianos.

Juan Diego a sus dos años fue hospitalizado por primera vez al presentar convulsiones inmanejables. Por esto, su neuropediatra le inició tratamiento con tegretol un medicamento anticonvulsivante aumentando la cantidad aproximadamente cada tres meses para el control de las crisis. 

Luego de un año y medio, Martha le sugirió al neuropediatra repetir la resonancia, cerebral pero él se negó argumentando que según su criterio no iba a presentar cambio entre la primera y la segunda toma.

 

Una luz de esperanza para Juan Diego

Martha Ospina trabajaba medio tiempo en un Hospital de Bogotá como médica general, pero necesitaba  encontrar un trabajo adicional, pues con su trabajo y el de su esposo no alcanzaban con el alto costo de los medicamentos de Juan Diego. Por esto,  ingresó su hoja de vida en un portal de empleos por internet  con la gran fortuna que la llamaron ya que una empresa  necesitaban un médico bilingüe y ella aplicaba para este cargo. Dos semanas después fue a una entrevista con Aaron Ossiaz, Presidente de la empresa Segunda Opinión S.A.,  comunicándole que sería contratada para el puesto. Así es como ella ingresa a trabajar medio tiempo, pero jamás se imaginó que aquí encontraría una luz de esperanza a la enfermedad de su hijo.


El nuevo trabajo de Ospina consistía en traducir las historias clínicas de pacientes que necesitaban una Segunda Opinión por su condición, enfermedad o tratamiento. ”Una Segunda Opinión Médica consiste en la realización de una interconsulta con uno o más especialistas y sub-especialistas que analizan un caso médico. Se utiliza cuando se enfrenta un caso de difícil diagnóstico, ante enfermedad grave, y en todos los casos en que  el paciente haya sido desahuciado, o enfrente un tratamiento que ponga en riesgo la vida o la calidad de esta hacia el futuro” afirma Martha Ospina. En este caso la segunda opinión se da con especialistas de Estados Unidos del Grupo World Care Institute, que reúne a los mejores especialistas en Estados Unidos.

Al mes de estar trabajando en la compañía, Martha decidió solicitar una segunda opinión para su hijo. Por esto, remitió el caso al doctor Ronald Thibert, epileptólogo de la Universidad de Harvard del Hospital General de Massachussetts. El Dr. Thibert  en una conversación con los médicos especialistas de Juan Diego en Colombia confirmó el diagnostico pero el tratamiento se modificó. El medicamento que estaba tomando Juan Diego traía efectos adversos a corto y largo  plazo como por ejemplo, causar una enfermedad en médula ósea e hígado y  adelgazamiento de los huesos con riesgo de fracturas patológicas. Por esto, el Dr. Thibert, envió una lista de medicamentos disponibles en Colombia con  menos efectos en el organismo y sugirió una valoración con un genetista. Finalmente  el doctor también tuvo la misma opinión que Martha en su momento, aconsejó repetir la resonancia magnética cerebral lo más pronto posible, para así compararla con la última realizada en el momento de diagnosticar la enfermedad.


Después de realizar de nuevo la resonancia,  resultó que aunque el diagnóstico inicial era de Agenesia del cuerpo calloso Juan Diego sufre adicionalmente,  de un síndrome muy raro llamado de Aarskog-Scott, del cual se conocen solo 100 casos en el mundo desde 1970 y el cual causa retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, además de muchas características físicas que son evidentes en él, y que nunca ningún médico las tomó como importantes para dar con este diagnóstico. : “Con esta novedad no solo cambia la vida de mi hijo sino de mi familia, ya que éste es un síndrome donde las mujeres somos portadoras ya que se encuentra en el cromosoma X y los hombres son los que la padecen” afirma Martha Ospina.

Actualmente con 30 años, Martha tiene también una niña de 1 año llamada Luciana y hasta ahora es totalmente sana, pero con el resultado del examen de genética de su hermanito,  tanto Martha como Luciana  deberán hacerse exámenes para saber si son portadoras.   De ser así Luciana tendría un  50% de probabilidad de tener hijos con este síndrome. “Esta es la realidad que estoy viviendo con mi familia en este momento, es difícil pero agradezco a Dios que pedí una segunda opinión médica, de lo contrario nunca hubiéramos descubierto  esta segunda enfermedad rara y no podría ayudar a mis hijos con buscar un tratamiento”.